Los resultados de la prueba de ADN de Ancestry no solo se malinterpretan en gran medida, sino que son potencialmente dañinos

"Una mezcla étnica seria: la australiana Ali Clemesha pensó que conocía su origen étnico", dice un adelanto de un estudio de caso junto a una foto de una persona rubia sonriente en el página de destino para el servicio de análisis de ADN para consumidores de Ancestry.com. "Pero los resultados de su ADN revelaron mucho más con algunas sorpresas exóticas". Junto a otro cliente sonriente, esta vez de aspecto hispano con la cabeza ladeada como si estuviera en medio de un momento "Hmm", correla leyenda: "Conectados más allá de Colombia: Isabel Rojas siempre se identificó con sus raíces de Bogotá. Pero los resultados de su ADN llevaron su ascendencia a lugares inesperados".

Ahora, no soy un profesional del marketing y no tengo ninguna experiencia trabajando en el floreciente sector de la genética genealógica, pero ¿puedo ofrecer humildemente otra opción para ayudar a atraer a las personas que sienten curiosidad por su ascendencia? Ralph Taylor vivió como un hombre blanco hasta que una prueba de ADN en 2010 reveló que era un 4 por ciento de África subsahariana; creía que esto le daba derecho a la certificación de empresas minoritarias para que su empresa pudiera obtener más contratos en la industria del transporte. El estado de Washington no estuvo de acuerdo. ¡Ahora está demandando al gobierno! "

Aquí hay otra versión mucho más visible: "Opinión de la minoría: la funcionaria electa de Massachusetts Elizabeth Warren fue criticada por declarar que tenía un elemento nativo americano en su historia familiar, hasta octubre del año pasado cuando utilizó una prueba de ADN para respaldar sureclamaciones con evidencia científica ... y ahora todos son más molesto ¡con ella que nunca! ”

Como el senador Warren ahora lo está apreciando plenamente, el atractivo de las pruebas contundentes que prometen aclarar las confusiones molestas alrededor de los límites de su identidad étnica o racial puede ser un callejón sin salida. La afirmación de la genética de juzgar nuestra ascendencia se ha vuelto popular solo enel punto en el que los debates sobre la apropiación cultural, y lo que cuenta y lo que no cuenta cuando se trata de identidad, están en un punto álgido.

Todo eso vino con demasiada facilidad: ¿Quién sabe, tal vez en el fondo realmente soy un profesional del marketing en el floreciente sector de la ascendencia? ¡Debería enviarme a una prueba de ADN para averiguarlo!

Dicho esto, la mayoría de nosotros no estamos interesados ​​en hacer proclamas públicas sobre nuestro pedigrí. Aparte del riesgo de descubrir una bomba sobre su familia inmediata y más y más los casos de choque entre hermanos / paternidad / maternidad parecen estar apareciendo a la vista, cuando se trata de resolver el gran "¿Quién soy yo?"que parece rondar toda nuestra vida en un grado u otro, ¿puede haber mucho daño en descubrir en privado un poco más sobre nosotros mismos?¿Incluso solo por una pequeña risa o algo interesante que decir en las fiestas?

“Por la misma razón por la que muchas, muchas personas están interesadas en la genealogía”, dice Wendy Roth, profesora asociada de sociología en la Universidad de Columbia Británica, las pruebas de ADN “parecen ofrecer una forma de conectarse con la ubicación del individuo en este gran, mundo desordenado, y eso es atractivo para muchas personas ". Como sociólogo, Roth siempre había visto la raza como una idea abstracta que nos fue impuesta por la sociedad, y no como algo que tuviera una base en la realidad genética." Así que cuando escuché sobreestas pruebas que pretendían informarle sobre su raza o etnia ", dice, y señala que a mediados de la década de 2000, los anuncios todavía usaban las palabras" raza "y" etnia "explícitamente; ya no:" Yopensó, estas pruebas engañan a las personas o les dicen algo que los genes en realidad no pueden decirles. Esto debe ser una estafa ".

Su novio en ese momento ahora esposo, sin embargo, era un estudiante de posgrado en biología, quien le aseguró que la ciencia detrás de las pruebas de ascendencia de ADN era legítima, y ​​a medida que las personas enviaban sus muestras al grupo de datos de la industria, sus hallazgos se volvían cada vez más ymás refinado.

después investigación extensa sobre el impacto de las pruebas genéticas del consumidor sobre cómo las personas dan forma a sus identidades, Roth ha llegado a la conclusión de que "la genética de poblaciones es sólida como ciencia. Pero solo está destinada a responder preguntas a nivel de población, grupos, en general: donde¿Se movieron los grupos? ¿Y cuáles son las migraciones de población a lo largo del tiempo? "Cuando se comercializa a los consumidores, piensa, el modelo de negocio es intrínsecamente engañoso. Al tratar de revertir su perspectiva del ojo de Dios para hacer una venta, la metodología se reduce aresponder preguntas a nivel individual - y eso es dónde está el problema. La ciencia realmente no se puede utilizar para responder preguntas definitivas sobre un solo individuo ".

'Ciencia creativa'

La necesidad de buscar tesoros en nuestro genoma es fuerte, como lo demuestra el meteórico aumento de los servicios comerciales de pruebas de ADN como 23andMe , hélice y MyHeritage , así como Ancestry.com. Se dice que la genealogía es uno de los pasatiempos más populares de Estados Unidos eclipsado solo por la jardinería y la pornografía aparentemente , y según Revisión de tecnología del MIT , la cantidad de personas que compran kits de pruebas de ADN en el hogar se duplicó con creces tanto en 2017 como en 2018. Este crecimiento ha aumentado la base de datos genética combinada de la industria de alrededor de 12 millones de personas a un total estimado de 26 millones en los últimos dos años. Desde sus inicios a principios de la década de 2000, el mercado de pruebas genéticas para el consumidor ha crecido hasta alcanzar un valor de más de 360 ​​millones de dólares en 2017, y se espera que esa cifra aumente a $ 928 millones para 2023.

Parte de la atracción es la simplicidad del paquete: por $ 99, 23andMe procesará una cucharada de su saliva, luego le escupirá su composición étnica genéticamente ponderada después de haber pasado algunas semanas analizando entre 500,000 y 1 millón "polimorfismos de un solo nucleótido ”, las variantes ocasionales, en medio de los aproximadamente 3 mil millones de pares de bases de compuestos químicos que estructuran el ADN y, en suma, forman su genoma, y ​​luego se comparan estos marcadores genéticos, también conocidos como“ alelos ”, con millones de muestras.en su base de datos recopilada de varias poblaciones étnicas, geográficas e históricas. ¿Ver? Simple. Sus resultados se presentan como puntajes porcentuales fáciles de analizar, dados con un decimal 46,3 por ciento de Oriente Medio, por ejemplo, o 32,1 por ciento deAfricano del Sahara, lo que sugiere un alto grado de precisión en los cálculos.

Sin embargo, muchas personas, dice Roth, "cometen el error de pensar que los porcentajes que reciben en un informe de prueba de mezclas son precisos y que esto indica lo que realmente son". Al interpretar la lectura como una afirmación definitiva, no comprendenque las conclusiones de las empresas se basan en última instancia en la probabilidad en lugar de en líneas de base matemáticas absolutas.

Alexander Platt, un genetista que estudia la estructura de la población en la Universidad de Temple, Filadelfia, explica por qué: "Hay muchos lugares en el genoma, por lo general hay uno de cada mil pares de bases, donde no todos tienen el mismo nucleótido". Asiendo el nucleótido la unidad básica de la estructura del ADN, que abarca cada par de bases y su “peldaño” de enlace en la escalera de doble hélice. “Y algunas de estas variantes, estos alelos, son más comunes en algunas partes del mundo que en otras partes."

La forma en que las empresas definen sus arquetipos regionales y étnicos, entonces, necesariamente contiene un cierto grado de arbitrariedad. Mapean patrones genéticos recurrentes en las regiones del mundo donde se ve que se agrupan, y luego infieren grupos étnicos a partir de esosdistribuciones, basadas en lo que se conoce sobre la migración humana y los patrones de asentamiento a lo largo de la historia. "Cuando una empresa le dice que su ascendencia es 20 por ciento italiana y 40 por ciento húngara", explica Platt, "lo que realmente está diciendo es: 'Su ascendencia se parece a esade las personas que viven en estos lugares y afirman que su ascendencia es de estos lugares '”.

Sin embargo, a estas alturas, los conjuntos de datos para poblaciones en muchas partes del mundo son masivos, y para los genetistas, una mayor escala equivale a resoluciones cada vez más altas cuando se comparan alelos entre grupos. Para muchos examinados, esto debería agregarse a unaun alto grado de confianza en los resultados, dice Platt. Pero nunca será completamente concluyente, especialmente, dice Roth, cuando se considera que "incluso si encuentran que es más probable que un marcador en particular esté asociado con Escandinavia, por ejemplo,ese marcador también se encuentra en otras poblaciones además de los escandinavos. Así que es a probabilidad que ese marcador indica ascendencia escandinava en contraposición a alguna otra ascendencia ”.

Antes de tomar esas probabilidades y salir corriendo para unirse a la tripulación local de su bote vikingo, hay aún más vacíos de advertencia eso podría nublar aún más los resultados de su prueba. Gracias a factores históricos que han dado forma a ciertos grupos a lo largo de los siglos, como su aislamiento geográfico el finlandés, por ejemplo o un sentido de la cultura fuertemente arraigado como con los judíos asquenazíes.Las empresas de ascendencia pueden estar más seguras cuando aparecen coincidencias con estos grupos bien caracterizados. Pero donde este no es el caso, como en los mosaicos políglotas de Asia oriental y Europa occidental, los patrones genéticos definitivos son más difíciles de discernir.

Para otras partes del mundo, el problema es la falta de datos. Frustrantemente para cualquiera que cuestione su linaje africano, este ha sido el caso de los conjuntos de datos en todo el continente africano, a pesar de que África contiene la fuente más rica dediversidad genética humana en la Tierra debido a un " cuello de botella genético , ”que ocurrió hace unos 50.000 a 60.000 años cuando la gente se aventuraba más allá de nuestro continente de origen, y de lo contrario sería ideal para este tipo de seguimiento de la población.Se han acumulado muchos más datos para humanos no africanos, lamenta Platt, que significa para poblaciones fuera de África, "aunque las diferencias entre los individuos son más pequeñas, se han caracterizado mucho mejor, por lo que se dispone de una resolución mucho más fina".

Inevitablemente, debido a que estamos en el ámbito de las estadísticas y Big Data, también estamos a merced de algoritmos insensibles y poco amables. "Al configurar los algoritmos que hacen las llamadas [sobre cómo se definen las etnias y los grupos regionales], hay decisiones que deben tomarse, algunas fronteras que deben establecerse ”, dice Platt,“ y las hay siempre lugares allí donde las personas que configuran el sistema pueden haber sabido o no los resultados que tendrían estas decisiones ”.

Ilustrando cómo las empresas permiten el alcance de su clásico tipo de llamadas de juicio "Chicos, ¿y si solo ...?", Cita el ejemplo de 23andMe, que recientemente actualizó sus taxonomías para "recategorizar cómo se ve la ascendencia judía asquenazí".Explica: "La mayoría de las personas que eran en su mayoría judíos asquenazíes, o que te dirían que eran judíos asquenazíes, regresaban con resultados que decían alrededor del 90 por ciento". En algún momento, aparentemente, los modeladores de la población decidieron que era una apuesta segura combinaren ese pequeño porcentaje restante también. "Si las personas que le dirán que son judíos asquenazíes están regresando con estas otras cosas de manera bastante confiable", sostiene la hipótesis de Platt sobre lo que llevó a esto, "tal vez se alinee mejor con la comprensión de la gente sobre eltérmino 'ascendencia' para decir simplemente, sí, esta es la ascendencia judía asquenazí ”. Es este tipo de“ ciencia creativa ”, como él lo llama, lo que lleva a los diversos servicios de pruebas de ADN a adoptar enfoques ligeramente diferentes en sus definiciones y números.crujiendometodologías: por eso a menudo se ha descubierto que volverán empresas independientes resultados extrañamente divergentes cuando se presentan con muestras de la misma persona.

Etnia a la carta

Está claro que los tapices genéticos que estructuran las poblaciones son enormemente complicados y complicadamente vastos. Y como individuos necesitados e ingenuos con campos de visión estadísticos limitados, los consumidores somos propensos a hacer todo tipo de suposiciones infundadas sobre ellos. Lo que es peor es queel ADN podría proporcionarnos las coordenadas de latitud para señalar nuestro lugar en la especie, pero cuando intentamos mapearlos en algo tan emocionalmente frágil y voluble como nuestra propia imagen, corremos el riesgo de perdernos irremediablemente.todo de nuevo.

en un estudio publicado en Revista estadounidense de sociología en julio de 2018, Roth descubrió que, si bien la mayoría de las personas que tomaron una prueba comercial de ascendencia genética levantaron una ceja, asimilaron lo que les decía y siguieron con sus vidas, el 36 por ciento de los examinados que entrevistó eligieron adaptar su raza oetnia a la luz de sus resultados. Este impulso fue más fuerte entre los entrevistados que antes de la prueba se identificaban solo como "estadounidenses blancos"; alrededor de la mitad de ellos vieron una razón para cambiar esto después.

“Muchos de los examinados blancos con los que hablé estaban a varias generaciones de haber emigrado a América del Norte”, explica Roth. “Tenían una especie de identidad europea general, pero es posible que no supieran exactamente en qué lugar de Europa se encontrabande donde provenían. Entonces sentían que su identidad étnica era aburrida. Se sentían como todos los demás, no eran distintivos, no tenían ninguna conexión con ninguna tradición o costumbre. Es muy posible que parapara mucha gente hay una especie de exotismo, especialmente en torno a la identidad no europea, que les parece emocionante, para bien o para mal ”.

Otra explicación que Roth ofrece de lo que podría estar llevando a los estadounidenses blancos en particular a "seleccionar" nuevos aspectos raciales o étnicos de su genoma para identificarse con ellos, es que "algunos de ellos podrían haber tenido un poco de culpa - culpa blancasobre ser privilegiados en la sociedad. Y poder reclamar una identidad no europea podría haberlos ayudado a lidiar con algo de esa culpa. O al menos ignorarla ".

En contraste, los encuestados que no eran blancos en su estudio tenían menos probabilidades de remodelar sus identidades porque "tenían conexiones políticas y culturales muy fuertes con su identidad de grupo. Por lo tanto, los afroamericanos sintieron que de alguna manera sería una traición asu grupo para renunciar a su identidad ”. Entre los afroamericanos y latinos, también encontró una mayor receptividad a la idea de herencia genética mixta en general, que cree que se debe a la inclusión natural de sus comunidades de personas con antecedentes raciales mixtos.Para los sujetos de estos grupos, entonces, ver elementos nuevos y desconocidos en sus lecturas genéticas, "realmente no les sorprendió, y no desafió lo que significaba identificarse como afroamericanos o latinos".

"Mucho de esto tiene que ver con estar en minoría en una sociedad", dice Roth, señalando una teoría en psicología conocida como distinción óptima . “Quieres ser único, pero también tener una comunidad a la que pertenecer. El grupo de tamaño ideal al que quieres pertenecer suele ser un grupo minoritario en una sociedad; si eres parte de la mayoría, es posible que te sientascomo si no fuera lo suficientemente distintivo, y eso es lo que sentían muchos de los encuestados blancos ".

¿Cuál es la diferencia?

La búsqueda de respuestas sobre quiénes somos puede parecer benigna. Ya sea para satisfacer un impulso frívolo de darle vida a una autoimagen suave, ya sea para darnos permiso para usar una falda escocesa en una boda o para enfrentar a los grandespreguntas que pesan en nuestras mentes sobre las experiencias de nuestros antepasados, de la esclavitud, tal vez, o del Holocausto, es un viaje personal que seguramente no debe preocupar a nadie más. Excepto, dice Roth, si todos estamos comenzando a redefinir la raza yetnicidad en términos de propiedades genéticas, en oposición a las sociales, estamos abriendo la puerta a problemas para la sociedad.

Su preocupación es que las pruebas de ADN promueven una visión "genéticamente esencialista" de la raza y la etnia; que estos conceptos abstractos, transformados en "algo determinado biológicamente", ahora se considerará que tienen implicaciones concretas en todos los ámbitos "para sus habilidades, surasgos y tu comportamiento. Esas son ideas muy peligrosas ", advierte." Han llevado a los movimientos eugenésicos y al apartheid y al Holocausto, básicamente la creencia de que las razas son inherentemente inferiores o superiores, y existe una gran preocupación de que estas pruebas estén pasandopara reforzar esa creencia ".

Aunque, en su trabajo reciente, aún inédito, ha encontrado evidencia de que para algunas personas, la tendencia opuesta es cierta: que cuando se enfrentan con una herencia genética mixta, al menos algunas personas “se dan cuenta de: 'Oye,¡Todos somos iguales! Todos estamos relacionados '”. Pero, ella dice,“ Si cualquiera se va pensando que las carreras son esencialmente diferentes, eso es un problema ”.

Como señala el genetista Platt, el hecho es que genéticamente todos somos prácticamente iguales. "La ascendencia es en gran medida una construcción social", dice. Si bien considera que los marcadores genéticos son útiles en general, como un conjunto confiable de indicadoresen qué lugar del planeta se encuentran nuestros orígenes, ya que "cualquiera de nosotros tiende a tener la mayoría de nuestros antepasados ​​de una región geográfica en particular", sin embargo, "no hay tantas diferencias genéticas entre personas con antepasados ​​de diferentes regiones. Así que genéticamentesomos un especie muy homogénea . ”

El problema es que la tentación de categorizar a las personas de manera fácil y simplista está ligada al motivo por el que tenemos un deseo tan profundo de forjar identidades en primer lugar. Cuando lo analizas, ¿por qué se siente tan importante?que encontremos respuestas definitivas con respecto a las regiones, razas y culturas en las que vivieron nuestros antepasados? “En todas las sociedades hay una tendencia a identificarse con su grupo y a sentir un sentido de apoyo, conexión y fuerza que proviene de una fuerte identidad dentro del grupo", Sugiere Roth." La forma en que se define el grupo interno frente al grupo externo es diferente en las distintas sociedades. Por lo tanto, en las Islas Británicas podría ser si eres de Inglaterra, Escocia o Irlanda; en la ex Yugoslavia podría ser regional; en algunos lugares podría ser la religión. Las personas construyen fuertes identidades dentro del grupo con muchos de estos diferentes aspectos de sí mismos, por lo que no es solo la raza o la etnia lo que es más importante, también tienen fuertes identidades religiosas e identidades de género yidentidades nacionales.Si pudieras hacerte una prueba genética que proclamara tu identidad religiosa, estoy seguro de que también sería de interés para muchas personas, pero este es un fenómeno particular que parece poder decirle a la gente algo sobre dónde estaba su familia en la historia."

Cuando haces ese descubrimiento a través de una prueba de ADN, a menudo parece que la realidad es y no es lo que quieres que sea: la información que obtendrás es mucho más brillante pero también mucho más vacía que el contexto histórico y humanizador queviene con la genealogía tradicional del rastro de papel. Sin embargo, escupir en un tubo se siente como una ruta menos ardua hacia el autoconocimiento, incluso para aquellos que entienden la complejidad que se esconde detrás de los gráficos circulares de porcentaje. "Lo he logrado", dice Platt, y agregaque era principalmente porque su esposa quería. "Mi propia ascendencia es judía asquenazí; me habría sorprendido ver otros resultados y no me sorprendió cuando ese no fuera el caso. Leyó el 96 por ciento, y el otro pequeño porcentaje fuecosas que pensé que tenían sentido para entrar allí en algún momento. No me preocupaba tener que buscar un pequeño porcentaje de antepasados ​​rebeldes ".

En cuanto a mí, mis resultados también han regresado, y resulta que soy: 38,9 por ciento de periodista que trabaja, 2,7 por ciento profesional de marketing en la floreciente industria de la ascendencia genética ¡lo sabía!; 45,2 por ciento padre de niños que deberían sercapaces de atarse los zapatos a estas alturas; 44,5 por ciento casado con un neozelandés; 88,8 por ciento agotado el 66,6 por ciento del tiempo; todavía sólo el 38 por ciento del camino Juego de tronos ; 25 por ciento mintiendo si dije que no estaba un poco intrigado por la idea de hacer mi propia prueba de ADN de ascendencia; pero 75 por ciento seguro de que puedo encontrar algo mucho más valioso en lo que gastar esos $ 99.